Trisomi 18, også kalt Edwards syndrom (navngitt etter John H. Edwards som først beskrev syndromet i 1960) er en genetisk feil hvor et tredje kromosom 18 eksisterer. Edwards syndrom er den nest mest vanlige trisomi etter Downs syndrom.
Trisomi 18 kommer av tilstedeværelsen av tre – istedet for to – kromosom 18 i cellene til et foster eller spedbarn. Det ekstra kromosomet oppstår som regel før unnfangelsen. Ett friskt egg eller sædcelle inneholder 23 individuelle kromosomer, en til hver av de 23 kromosomparene som trengs for å lage en frisk celle med 46 kromosomer. Ett ekstra kromosom kan oppstå i en av disse cellene (egg eller sædcelle) og skaper konflikt når kromosomparene skal bindes i dattercellen (fosteret). Dette kalles non-disjunction. Befruktning av et egg eller en sædcelle som inneholder et ekstra kromosom 18 resulterer i trisomi 18.
Edwards syndrom er karakteriseret ved et særligt udseende, svær psyko-motorisk udviklingshæmning, syns- og hørenedsættelse, væksthæmning samt misdannelser af flere indre og ydre organer.
Veldig få barn med Edwards syndrom overlever, og omtrent halvparten dør in utero. Av de som overlever svangerskapet, vil bare 50% leve til 2 måneder, mens 5 – 10% overlever det første året. De hyppigste dødsårsakene er pusteproblemer og hjertesvikt. Det er umulig å gi en eksakt prognose for barn med Edwards syndrom under svangerskapet eller som nyfødt. Siden store kirurgiske inngrep som regel ikke blir utført på barn med Edwards syndrom, er det vanskelig å angi en prognose for hva overlevelsesraten ville vært hvis de ble behandlet som genetisk friske barn. Grunnen til denne tilbakeholdenheten med behandling er at barn med Edwards syndrom er så sterkt funksjonshemmet og lite utviklet at de ikke vil overleve behandlingen.
Der fødes et barn med Edwards syndrom ud af 5.000-7.000 fødsler, dvs. i gennemsnit 10 børn om året i Danmark. Der fødes flere piger end drenge med syndromet.

Nettsteder om Edwards syndrom:

 

Edwards syndrom – Wikipedia, den fria encyklopedin
Edwards syndrom. Wikipedia. Hoppa till: navigering, sök. Edwards syndrom. Downs syndrom är det fråga om en trisomi, personer med Edwards syndrom har en.

Edwards syndrom
Edwards syndrom, også kaldet trisomi 18, er en medfødt sygdom. man vil operere et barn med Edwards syndrom eller om man vil iværksætte intensiv.

Annonser: