Hemokromatose er en arvelig sykdom hvor det skjer en opphopning av jern i kroppen på grunn av økt opptak av jern fra tarmen. Opphopningen skjer først og fremst i lever, ledd, hjerte og i bukspyttkjertelen. Det syke arvestoffet (genet) kalles HFE.
Hemokromatose er en arvelig sykdom som rammer kroppens jern-metabolisme. I snevert omfang brukes det på mennesker som har fått følgeskade av forhøyet jernopptak, i videre omfang brukes det om personer som har fått diagnostisert forhøyet jernopptak uten å ha fått skader.
fte vil det være flere i familien med liknende symptomer, ettersom dette er en arvelig sykdom. I Norge regner man med at 0,7% av alle mennesker har genfeilen i dobbel dose (det vil si ca. 20.000 personer), og anslagsvis 500-600.000 personer er bærere av genfeilen.
Indikasjoner på hemokromatose kan leses indirekte på ferritin-nivået i blodet. Ønsket ferritin-nivå i blodet er mellom 50 og 300. Hemokromatosepasienter vil typisk ha ferritinnivåer over 300. Selv om diagnose er stilt, utføres ikke behandling før ferritinnivået er over 300. Sikker diagnose på homozygot hemokromatose kan kun fås ved DNA-test.
Hvordan behandles hemokromatose?
Tidlig diagnose og regelmessig blodtapping gjør at pasientene blir frisk og kan leve normalt. Belastningen med å tappe blod må man ta. Dersom hemokromatosepasienten ellers er helt frisk kan han/hun fungere som produktive blodgivere.
Målet med behandlingen er å forhindre at fritt jern lagres i kroppens organer, og derved stanse utvikling av komplikasjoner. Det er viktig å starte behandlingen tidlig. Behandling er årelating, det vil si regelmessig blodtapping.
Nettsteder om Hemokromatose:
Tidsskriftet – Forhøyet serum-ferritinnivå og hemokromatose.
Se også Screening for arvelig hemokromatose? Hemokromatose inndeles i primær og sekundær type. Sekundær hemokromatose er en samlebetegnelse på.
Norsk Hemokromatoseforbund
Hva er hemokromatose? Hemokromatose er kjennetegnet ved økt opptak av jern i tynntarmen som medfører. Hemokromatose deles gjerne inn i primær og sekundær.
Hemokromatose – for mye jern, kroppen ruster
Hemokromatose er en arvelig betinget lidelse som gjør at kroppen tar opp. de som har den arvelige sykdommen hemokromatose, tar opp 75 – 90 % av jernet.
Annonser: