Klinefelters syndrom er en medfødt sykdom som skyldes feil i kroppens arvemateriale, der det er for mange kjønnskromosomer (47, XXY). Tilstanden rammer bare gutter.
Klinefelter syndrom, også kalt 47,XXY syndrom, er en trisomi som rammer menn. Denne kromosomfeilen kommer av en ekstra versjon av X-kromosomet. Den normale kjønnskromosomkonfigurasjonen til menn er 46,XY. Hos individer med Klinefelter syndrom gir det ekstra X-kromosomet en ekstra mengde arvemateriale i alle cellene i kroppen. Derfor utvikler personer med 47,XXY seg ikke normalt, og er disponert for en rekke medisinske problemer.
Personer med Klinefelters syndrom har økt forekomst av kroppslige sykdommer som brystkreft, kroniske lungesykdommer, hjertesykdom, beinskjørhet. Sannsynligvis reduserer testosteronbehandling denne risikoen.
Genfeilen fører til testikkelsvikt, noe som gir nedsatt testosteronproduksjon og sviktende utvikling av mannlige kjønnskarakteristika (sekundær hypergonadotropisme) fordi det fine hormonsamspillet mellom testiklene og hjernen (hypofysen) forstyrres.
Tilstanden er en av de vanligste genetiske sykdommene, og Klinefelters syndrom er den vanligste formen for unormalt lav funksjon av kjønnskjertlene hos menn (mannlig hypogonadisme).
Rundt 1 av 500 menn blir født men Klinefelter syndrom. Syndromet ble først beskrevet av Dr. Harry Klinefelter i 1942. Tilstanden er kronisk og man må leve med den livet ut. Det er derimot mulig å behandle symptomene, blant annet ved testosteronbehandling.

Nettsteder om Klinefelter syndrom:

Diagnose : Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom (47 XXY) er en medfødt tilstand hos gutter og den vanligste av kjønnskromosomforstyrrelsene. Tilstanden er svært underdiagnostisert med..
www.frambu.no/modules/module_109/diagnose.asp?iDiagnoseId=51

Klinefelters syndrom – Pasienthåndboka
Klinefelters syndrom er en medfødt sykdom som skyldes feil i kroppens arvemateriale, der det er for mange kjønnskromosomer (47, XXY).
www.pasienthandboka.no/default.asp?mode=document&documentid=8575

Klinefelter syndrom – Wikipedia
Klinefelter syndrom, også kalt 47,XXY syndrom, er en trisomi som rammer menn. Denne kromosomfeilen kommer av en ekstra versjon av X-kromosomet.
no.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrom

Annonser: