De aller fleste med Turners syndrom har normal intelligens, men mange kan oppleve lærevansker på skolen. Tilstanden er en av de vanligste genetiske sykdommene og rammer ca ett barn per 2500 fødte.
Turners syndrom er en medfødt sykdom som skyldes feil i kroppens arvemateriale, der det ene av de to kjønnskromosomene helt eller delvis mangler. Tilstanden rammer bare jenter.
Turner syndrom også kalt Monosomi Xer en kromosomfeil. Den ble oppdaget i 1938 av Henry Turner. Den er medfødt, og rammer kun jenter. Ca 1 av 2 500 jenter fødes med denne lidelsen. Feilen består i at et av de to X-kromosomene mangler helt eller delvis i noen av eller alle cellene, og dette kan være enten X-kromosomet fra far eller fra mor. Denne feilen i arvestoffet har innvirkning på enkelte deler av kroppen, spesielt hormoner, og kan skape problemer i forhold til vekst og pubertet.
Tilstanden kan påvises allerede under svangerskapet dersom det gjøres fostervannsprøve. Det må imidlertid spesille grunner til for at man skal gjøre en slik undersøkelse. Ultralyd kan også gi mistanke om tilstanden.
Det finnes ingen behandling som kan helbrede tilstanden.
Ved veksthormon- og østrogenbehandling kan jentene få økt høyde. Ytre kjønnsorganer modnes vanligvis og de fleste kvinnene kan ha et normalt seksualliv. Noen kan imidlertid plages av trang skjede eller lett sårbar skjedevegg. Det er imidlertid sjeldent mulig for kvinner med Turners syndrom å få barn.

Jenter med Turner syndrom blir sjelden høyere en 1,40–1,50 høy. Veksten kan økes noe ved medisinering av veksthormon, noe som vurderes i alderen 6–8 år. Medisineringen avsluttes når skjelettet ikke lenger har vekstreserver. Fordi TS skyldes en feil på arvestoffet, finnes det ingen kur.

Referanser
1. Sybert VP, McCauley E. Turner’s syndrome. N Engl J Med 2004; 351: 1227-38.
2. Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA. Turner’s syndrome in adulthood. Endocr Rev 2002; 23: 120-40.
3. Ranke MB, Saenger P. Turner’s syndrome. Seminar. Lancet 2001; 358: 309-14.
4. Sybert VP. Phenotypic effects of a mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet 2002; 39: 217-21.
5. Elsheikh M, Wass JA, Conway GS. Autoimmune thyroid syndrome in women with Turner’s syndrome — the association with karyotype. Clin Endocrinol (Oxf) 2001; 55: 223-6.
6. Davenport ML, Punyasavatsut N, Stewart PW, Gunther DF, Savendahl L, Sybert VP. Growth failure in early life: an important manifestation of Turner syndrome. Horm Res 2002; 57: 157-64.
7. Ross JL, Zinn A, McCauley E. Neurodevelopmental and psychosocial aspects of Turner syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2000; 6: 135-41.
8. O’Connor J, Fitzgerald M, Hoey H. The relationship between karyotype and cognitive functioning in Turner syndrome. Ir J Psychol Med 2000; 17: 82-5.
9. McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL. Psychosocial development in adolescents with Turner syndrome. J Dev Behav Pediatr 2001; 22: 360-5.
10. Sylvén L, Magnusson C, Hagenfeldt K, von Schoultz B. Life with Turner’s syndrome — a psychosocial report from 22 middle-aged women. Acta Endocrinol (Copenh) 1993; 129: 188-94.
11. Gotzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sorensen KE, Kristensen BO. Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner’s syndrome. Arch Dis Child 1994; 71: 433-6.
12. Lippe B, Geffner ME, Dietrich RB, Boechat MI, Kangarloo H. Renal malformations in patients with Turner syndrome: imaging in 141 patients. Pediatrics 1988; 82: 852-6.
13. Hultcrantz M, Sylvén L, Borg E. Ear and hearing problems in 44 middle-aged women with Turner’s syndrome. Hear Res 1994; 76: 127-32.
14. Rovet J, Ireland L. Behavioral phenotype in children with Turner syndrome. J Pediatr Psychol 1994; 19: 779-90.
15. Pavlidis K, McCauley E, Sybert VP. Psychosocial and sexual functioning in women with Turner syndrome. Clin Genet 1995; 47: 85-9.
16. Sybert VP. Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome. Pediatrics 1995; 101(1): e11 (Web only). (Available at http://www.pediatrics.org/cgi/content/full/101/1/e11.)
17. Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Arch Dis Child 1985; 60: 932-5.
18. Delgado JA, Trahms CM, Sybert VP. Measurement of body fat in Turner syndrome. Clin Genet 1986; 29: 291-7.
19. Baxter L, Bryant J, Cave C, Milne R. Recombinant growth hormone for children and adolescents with Turner syndrome. Cochrane Database Syst Rev, issue 1, 2007.
20. Sybert VP. Adult height in Turner syndrome with and without androgen therapy. J Pediatr 1984; 104: 365-9.
21. Guttmann H, Weiner I, Nikolski E, et al. Choosing an oestrogen replacement therapy in young adult women with Turner syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2001; 54: 159-64.
22. Mathisen B, Reilly S, Skuse D. Oral-motor dysfunction and feeding disorders of infants with Turner syndrome. Dev Med Child Neurol 1992; 34: 141-9.
23. Germain EL, Plotnick LP. Age-related anti-thyroid antibodies and thyroid abnormalities in Turner syndrome. Acta Paediatr Scand 1986; 75: 750-5.
24. Lin AE, Lippe B, Rosenfeld RG. Further delineation of aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome. Pediatrics 1998; 102: e12 (Web only). (Available at http://www.pediatrics.org/cgi/content/full/102/1/e12.)
25. Arulanantham K, Kramer MS, Gryboski JD. The association of inflammatory bowel disease and X chromosomal abnormality. Pediatrics 1980; 66: 63-7.
26. Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J. Morbidity in Turner syndrome. J Clin Epidemiol 1998; 51: 147-58.

* Hacker NF, Moore JG. Essentials of obstetrics and gynecology. Philadelphia: Saunders, 1998.
* Bergsjø P, Maltau JM, Molne K, Nesheim B-I (red). Obstetrikk og gynekologi. Oslo: Gyldendal Akademisk, 2004.
* Rymer J, Fish ANJ, Chapman M. Gynaecology. Churchill Livingstone, 1997.
* Sadler TW. Langman’s medical embryology. Williams & Wilkins, 1990.

De som har Turner syndrom føler seg ofte utenfor og annerledes. De er lavere enn andre, og kroppen utvikler seg i noen tilfeller også annerledes en andres. Ofte føler de kanskje at det er mer i veien med dem, enn det som faktisk er tilfellet. Noen kan ha nedsatte sosiale evner.

Jenter med TS har også en større risiko for hjerte – kar sykdommer, og det viser seg at mange med Turner syndrom, også har koarktasjon av aorta. Mellom 5 og 10% av barn født med TS har denne lidelsen.
Jentene med TS har i tilleg økt risiko for Diabetes type 1. Og mange får hjerteproblemer senere i livet. Turner pasienter er også utsatte for Tyroidea patologier hvor Hypothyreose dominerer.

 

Nettsteder om Turner syndrom:

Både Forening for ufrivillig barnløse (FUB) og Turner syndrom foreningen ønskjer tilbod om eggdonasjon. – Vi ville godtatt lova dersom sæddonasjon og var..
www.fub.no/index.php?option=com_content&task=view&id=162&Itemid=38

Det nærmeste jeg kommer er Turner syndrom. Der passer beskrivelsen av feilen, men absolutt ikke symptomene. Jeg har normalt utseende og høyde.
www.lommelegen.no/php/art.php?id=331788

Turner Syndrom foreningen Norge v/Inger Johanne Haugen, Stavkirkeveien 18 A 5251 Paradis. Psychosocial development in adolescents with Turner syndrome.
www.pasienthandboka.no/default.asp?mode=document&documentid=8543

Annonser: