Arvelig og medfødt feil i melaninstoffskiftet enten i selve produksjonen av melanin (hos en del pga mangel på enzymet tyrosinase) eller sjeldnere i dannelsen av melanocytenes melaninholdige organeller melanosomene. Albinisme deles inn i en lang rekke varianter avhengig av graden av affeksjon av øyne og/eller hud og hår (i hovedgruppene oculær alb.(OA) ellers oculocutan alb.(OCA)), biokjemisk årsak( i hovedgruppene tyrosinase-neg. og tyrosinase-pos.) og arvegang, OCA arves nesten alltid autosomalt recessivt. OA arves som regel kjønnsbundet recessivt eller autosomalt recessivt. Det er påvist en lang rekke genfeil knyttet til albinisme ( se Albinisme Database). Nye inndelinger er derfor også på vei (se hjemmesiden til International Albinism Center)

Behandling
Det er ingen tilgjengelig behandling av årsakene. Strabismebehandling etter vanlige retningslinjer, men kirurgi bare av kosmetiske grunner. Operasjon for å bedre nystagmus diskuteres. Ved noen typer albinisme kan pigmenteringen øke gradvis og synet bedres i barneårene (det prøves ut tilførsel av kunstig melanin eller spesielt kosttilskudd). Beskyttelse av huden mot solbestråling pga betydelig økt risiko for hudkreft.

Tilstanden kalles albinisme og skyldes en feil i arvestoffet; albinisme er altså medfødt. En person med albinisme mangler det fargestoffet som setter farge på huden, øynene og håret. Huden er derfor lys og lysømfintlig, håret er også helt lyst. Synet er svekket, på grunn av pigmentmangelen i øynene.

Hva vil det si å ha albinisme? Jeg tror de som selv har albinisme kan svare best på det. Det finnes en norsk forening for albinisme, prøv deres hjemmesider!
Norsk Forening For Albinisme har besøksadresse Nyåsveien 28 NFFA Sekreteriat, 4370 Egersund (Eigersund kommune).

Albinisme (av latin albus, som betyr hvit) er en relativt vanlig mutasjonsform hos både planter og dyr. I så måte kan alle virveldyr fra tid til annen vise såkalt albinisme. En plante eller et individ som lider av albinisme kalles en albino.
Albinisme kjennetegnes ved nedsatt eller manglende evne til å danne pigment. Pigment er et fargestoff (melanin) som beskytter mot solens stråler. Med andre ord er det melanin som gir deg fargen i hud, hår, og øyne. Personer med albinisme er i varierende grad pigmentfattige.
Arvematerialet, genene, overføres som kjent fra foreldrene. Alle gener finnes i to kopier, ett fra mor og ett fra far. Det er tilstrekkelig med bare ett normalt «tyrosinase-gen» for at produksjon av melanin skal skje normalt. Albinisme er altså resultatet av et defekt «tyrosinase-gen» fra både far og mor. Det vanligste er at et barn med albinisme har foreldre med normal pigmentering, men de er altså begge bærere av albinisme i genene sine, uten at dette kommer til syne hos dem selv.
Albinisme er forårsaket av en mutasjon som forhindrer dannelse av pigmenter. Det utvendige utseende (fenotypen/framtoningspreget) kan være et resultat av forskjellige mutasjoner innenfor kromosomene (genotypen/anleggpreget). Albinisme kan være forårsaket av en mutasjon som forhindrer kroppen i å fremstille pigmentene, en mutasjon som forhindrer kroppen fra å gjenkjenne proteinene som er nøkkelen til pigmentfremstilling eller kroppens manglende evne til å lage proteinene som forteller kroppen at den må produsere pigmenter.

 

Nettsteder om Albinisme:

Norsk forening for albinisme
Foreningen ønsker å være en støttespiller for mennesker med albinisme og for Oppgi i bestillingen hvis du er medlem av Norsk forening for albinisme!
www.albinisme.no/

Albinisme – Wikipedia
Albinisme (av latin albus, som betyr hvit) er en relativt vanlig mutasjonsform hos både planter og dyr. I så måte kan alle virveldyr fra tid til annen vise.
no.wikipedia.org/wiki/Albinisme

Dansk Forening For Albinisme
De almindeligste former for albinisme skyldes manglende eller hæmmet dannelse af . I sjældne tilfælde kan albinisme have en livstruende side) .

Annonser: