Aniridi

Aniridi er en øyesykdom man som optiker sjelden kommer bort i, ettersom det er en tilstand som rammer 1 pr. 60-100.000 personer. Mellom 50 og 100 personer i Norge har tilstanden. Den er likt fordelt mellom menn og kvinner. Navnet aniridi kommer av det mest påfallende tegnet på sykdommen som er helt eller delvis manglende iris. Likevel er det hele øyets sykdom, der manglende iris ikke er det mest alvorlige trekket. I noen tilfeller er det også en del av et syndrom som involverer sykdom utenfor øyet.
Katarakt
Rundt 80 % av aniridipasientene vil utvikle katarakt før 30-årsalder. Ved medfødt katarakt opererer man den tidlig for å forhindre amblyopi. Ved senere kataraktutvikling venter man gjerne lengre med operasjon pga risikofaktorer som glaukom.
niridi er kjennetegnet av delvis eller total mangel på utvikling av regnbuehinnen. Barn med aniridi kan få nedsatt synsevne og nystagmus (pendlende øyebevegelser) fra tidlig i livet. Andre øyeproblemer kan oppstå etter hvert (grå stær, grønn stær, hornhinneproblemer).
Alle som har en PAX 6 mutasjon trenger ikke ha øyemisdannelser. Dette kalles redusert penetrans av PAX 6 mutasjonen. Denne reduserte penetrans kan fådet til å se ut som tilstanden «hopper over generasjoner».
Hva som bestemmer penetrans ved ulike tilstander, er fortsatt stort sett ukjent. Andre (ukjente) gener synes å kunne påvirke sannsynligheten for misdannelser hos en person med en PAX 6 mutasjon.

Nettsteder om Aniridi:

Foreningen Aniridi Norge
Aniridi Norge er en landsdekkende interesse organisasjon av og for mennesker med diagnosen aniridi og deres familie/pårørende. Foreningens formål er å øke..
www.aniridi.no/

Optikeren
Aniridi er en øyesykdom man som optiker sjelden kommer bort i, ettersom det.. Navnet aniridi kommer av det mest påfallende tegnet på sykdommen som er helt..
optikeren.pdc.no/index.php?seks_id=1402&a=1

ANIRIDI NORGE @ gul.no
ANIRIDI NORGE. Augerødbakken 11. 1591 SPERREBOTN. Telefon: 69 28 71 94. Hovedbransje. Ikke-kommersielle. Vis din bedrift; Lær å bruke Gul.no; Om Gul.no..
gul.no/co886389302/aniridi-norge

Øyre, nase, hals og auge – ABC Startsida
Aniridi Norge. Organisasjon for personar med den sjeldne augesjukdomen aniridi, og dei pårørande. Norsk Landsforening for Laryngekomerte.
www.startsida.no/helse/sykdommer/ore_nese_hals_og_oye/

Annonser:

Legg igjen en kommentar