Alfa1-antitrypsinmangel er en arvelig sykdom som medfører mangel på enzymet alfa-1 antitrypsin. Sykdommen kan føre til økt bindevevsdannelse i lever og/eller lunger, noe som medfører utvikling av kronisk leversykdom og/eller kronisk lungesykdom (KOLS, emfysem).
antitrypsinmangel eller alfa 1-antitrypsinmangel, også kalt A1AD eller rett og slett alfa-1, er en kodominant arvelig sykdom der a1-antitrypsinnivået i blodet er for lavt. A1AD kan føre til lungeemfysem og i noen fall til leversykdom. A1AD, inkludert i lettere form, er også satt i forbindelse med m.a. behandlingsresistent astma og visse typer kronisk sinusitt. A1AD er vanligst blant europeere av baltisk, sørskandinavisk, nederlandsk, britisk og iberisk (spansk og portugisisk) bakgrunn, og i tillegg blant saudiarabere.
A1AD og astma kan i stor grad være overlappende, og pasienter med persistent moderat til alvorlig astma generelt og pasienter med KOLS og/eller leversymptom spesielt bør utredes for muleg A1AD. Dette er særlig viktig i forbindelse med pasienter med avstamning fra Baltikum, Nordvest-Europa, Den iberiske halvøya og Saudi-Arabia.
A1AD (antitrypsinmangel) ble oppdaget i 1963 da dr. Carl-Bertil Laurell (1919–2001) ved Lunds Universitet i Sverige oppdaget fraværet av a1-båndet i fem gels i en stor serie (1500) som ble gitt til laboratoriet hans etter et halvt år. Sten Eriksson, en medisinsk praktikant, oppdaget at tre av disse pasientene hadde utviklet lungeemfysem i ung alder. Seks år senere, i 1969, påviste Sharp et al. sammenhengen mellom A1AD og leversykdom.
Alfa1-antitrypsinmangel kan disponere for lungesykdom (KOLS/emfysem og bronkieektasi), leversykdom (betennelse, leversvikt, leverkreft) og i sjeldne tilfeller hudsykdom og blodåresykdom. Alfa1-antitrypsinmangel minsker lungenes evne til å beskytte seg mot bestemte typer skade, noe som øker risikoen for alvorlig og tidlig debuterende KOLS. Dersom du røyker, vil denne risikoen øke ytterligere.
Nettsteder om antitrypsinmangel:
Α₁-antitrypsinmangel – Wikipedia
α₁-antitrypsinmangel eller alfa 1-antitrypsinmangel, òg kalla A1AD eller rett og slett alfa-1, er ein kodominant arveleg sjukdom der α₁-antitrypsinnivået i.
nn.wikipedia.org/wiki/Α₁-antitrypsinmangel
Nyheter om «interessegruppe»
Interessegruppe for personer med Alfa-1-antitrypsinmangel, Landsforeningen for hjerte- og lungesyke. Det finnes i Norge flere med Alfa-1-antitrypsinmangel.
www.mylder.no/?drill=interessegruppe – 54k
Norsk barnelegeforening
Årsaken til portal hypertensjon kan være cirrhotisk lever (ekstrahepatisk gallegangsatresi, CF, alfa-1-antitrypsinmangel) eller årsak uten cirrhotisk lever.
www.legeforeningen.no/index.db2//index.gan?id=122349&subid=0
Annonser: