Charcot-Marie-Tooths sykdom (Hereditary motor and sensory neuropathy type I og II) er en autosomal dominant arvelig polynevropati som forårsaker en distal muskelsvakhet.
Charcot-Marie-Tooth sykdom, heretter kalt CMT, er en arvelig sykdom som kjennetegnes ved økende nerveskader (nevropati) med alderen. Vi regner at CMT og beslektede tilstander forekommer hos ca 1 pr 1.000 levendefødte barn.
Årsaken til CMT er alltid en «feil» i arvematerialet (en genfeil, mutasjon). Dette er som regel en defekt som føres videre fra foreldrene, men det kan også oppstå såkalte villmutasjoner, som er nyoppståtte genfeil.
Charcot-Marie-Tooth sykdom er en arvelig sykdom, og det finnes ingen behandling mot selve sykdommen i dag. Det finnes imidlertid behandlinger og hjelpemiddel som kan være med å løse mange av problemene som vanligvis forbindes med tilstanden.
Debutalder for symptomene kan være alt fra barnealder til tenårene. Første symptomer er gjerne fotdeformiteter eller dårlig motorisk utvikling. Sykdommen debuterer gjerne helt distalt, for så å ascendere til knærne og albuene på henholdsvis under- og overekstremitetene.

Nettsteder om Charcot-Marie-Tooths sykdom:

 

Polynevropati – Wikipedia
Polynevropati er en sykdom i nervesystemet som arter seg ved. Charcot-Marie-Tooths sykdom. Primær demyelinisering. Autoimmun sykdom. Guillain Barres syndrom.

diagnostikk og behandling diagnostikkogbeha. 1 Gendefekter ved Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) og hereditær nevropati. Sjeldne recessive former for Charcot-Marie-Tooths sykdom med mutasjon i PMP22.

Tidsskriftet – Molekylærgenetisk diagnostikk av Charcot-Marie-Tooths.
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT), også kjent som hereditær motorisk og. Nyere genetisk kunnskap om Charcot-Marie-Tooths sykdom har resultert i en rekke.

Annonser: