Duchennes muskeldystrofi er en arvelig, progredierende muskelsykdom som skyldes en mutasjon som rammer genet som koder for proteinet dystrofin. Dystrofi betyr direkte oversatt underutviklet. Muskeldystrofi er betegnelse på tilstander hvor musklene ikke utvikler seg som de skal, og blir tynne og svake.
Duchenne muskeldystrofi – DMD – er en kjønnsbundet arvelig muskelsykdom som rammer gutter, mens mor er arvebærer. Sykdommen er progressiv og utvikler seg likt hos alle, men kan variere i forløpet. Dette har gitt grunnlag for diskusjon om det er forskjellige typer av Duchenne. Det er også beskrevet lignende sykdomsforløp hos piker (sjelden). Det er også en vanskelig avgrensning mot diagnosen Becker muskeldystrofi som har lik utvikling, men er mindre progressiv.
Duchennes karakteriseres av proksimal muskelsvakhet som progredierer gradvis helt fra barneårene. Den oppdages som regel i 1-3års alderen ved at barnet ikke har normal progresjon av gangeutviklingen. Etterhvert (5-10års alderen) blir barnet ute av stand til å reise seg uten å «klatre» opp ved hjelp av å støtte armene på beina eller omgivelsene (Gowers tegn). Innen de er fylt 12 år, vil de fleste ha mistet gangfunksjonen totalt.

Nettsteder om Duchennes muskeldystrofi:

Rikshospitalet – Radiumhospitalet HF
Duchenne muskeldystrofi – DMD – er en kjønnsbundet arvelig muskelsykdom som rammer gutter, mens mor er arvebærer. Sykdommen er progressiv og utvikler seg..
www.rikshospitalet.no/view/readavdi.asp?nPubID=5512

Rarelink.no – Diagnoselisten > Duchennes muskeldystrofi
Andre betegnelser for «Duchennes muskeldystrofi». Duchenne muskeldystrofi; Dystrofia musculorum progressiva Duchenne..
www.rarelink.no/diagnosedetail.jsp?diagnoseId=73

www.stortinget.no > Spørsmål > Søk i spørsmål
Ved barneklinikken ved St. Olavs Hospital har en liten gutt på 6 år fått den sjeldne diagnosen Duchenne muskeldystrofi, og foreldrene ser at sykehusets..
epos.stortinget.no/SpmDetalj.aspx?id=25460

Diagnose : Duchennes muskeldystrofi
Frambus side for Diagnose Duchennes muskeldystrofi. Dystrofia myotonica og Duchennes muskeldystrofi – De to vanligste muskelsykdommene.

Duchennes muskeldystrofi
kromosomet, men Duchennes muskeldystrofi har et mer alvorlig forløp enn Beckers. tilfeller skille mellom Duchennes og Beckers muskeldystrofi.

Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi – Duchennes muskeldystrofi. muskeldystrofi betyder ændring af musklens arkitektur, og ved Duchennes.

 

Annonser: