Dysmeli

Dysmeli er medfødt og beskriver manglende eller mangelfullt utviklet skjelett i arm(er)og/eller ben. Diagnosen dysmeli benyttes ikke i engelskspråklig litteratur. Den engelske betegnelsen er «limb deficiency». Dysmeli opptrer som en del av bildet ved noen sjeldne tilstander, som:
TAR, Poland syndrom, VATER, VATERS, VACTERL, VACTERLS Holt-Oram syndrom
Dysmelier hvor en del av en arm eller et ben er mindre enn normalt eller mangler Underarm og/eller overarm kan mangle mens hånd og fingre finnes, slik at hånden kan sitte festet direkte til albue eller skulder. Likeledes kan hele – eller deler av legg eller lår mangle mens foten finnes slik at foten sitter på kne eller hofte. Dette kalles phocomeli, «luffe-lem». Deler av arm eller ben kan også være større eller mindre enn normalt.
Det er ulik oppfatning av hvor stor del av en arm eller et ben som må mangle for at diagnosen dysmeli skal kunne benyttes. Man er uenig om overtallige fingre/tær (polydaktyli) og om misdannelser av finger/tå og sammenvokste fingre/tær (syndaktyli) skal kunne gi diagnosen.
I de fleste tilfeller er årsaken ukjent, men det finnes noen få typer dysmeli som er arvelige.
Dysmeli er medfødt og beskriver manglende eller mangelfullt utviklet skjelett i arm(er)og/eller ben. Dysmeli opptrer som en del av bildet ved noen sjeldne tilstander, som:

-TAR
-Poland syndrom
-VATER, VATERS, VACTERL, VACTERLS
-Holt-Oram syndrom

 

Nettsteder om Dysmeli:

 

Nordisk Dysmeliförbund. för föreningar för arm och bendefekter (dysmeli) i Danmark, Sverige och Norge. med Nordiskt tvärfackligt forum för dysmeli och armamputationer – som är en.

Dysmeli- och armprotesenheten
Dysmeli- och armprotesenheten är ett nationellt kunskapscenter för barn och vuxna med reduktionsmissbildningar (dysmeli) eller armamputation.

Svensk Dysmeliförening – startsida
Svensk Dysmeliförening är en rikstäckande fristående organisation för barn, ungdomar och vuxna med dysmeli eller dysmeliliknande skador samt deras anhöriga.

 

Annonser:

Legg igjen en kommentar