Dystrofin (fra gresk «dårlig fôret») er et protein som er med på å danne cytoskjelettet i muskelcellene. Det sørger for å forbinde de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med proteiner i cellemembranen, og dermed stabilisere cellen.
Dette proteinet ble oppdaget i 1987 av Louis M Kunkel i forbindelse med forskning på Duchenne muskeldystrofi som skyldes en defekt i dette proteinet. Det fikk derfor navnet dystrofin, som etymologisk er sammensatt av «dys», som betyr «feil/dårlig», og «trofe» som betyr «fôr/føde».
Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi skyldes ulike mutasjoner i samme gen. Ved Duchennes muskeldystrofi leder mutasjonen til totalt tap av proteinet dystrofin, mens dystrofinmengden bare er redusert ved Beckers dystrofi.
Duchenne muskeldystrofi er en arvelig sykdom som rammer en av 3 500 guttebarn som fødes i Norge, det vil si om lag åtte gutter per år. De som får sykdommen har et defekt gen på X-kromosomet. Dette genet er viktig for proteinet dystrofin som hjelper muskelfibrene til å binde seg til bindevevet. Når dystrofin mangler, fører dette til progressiv muskelsykdom. Jenter har to kopier av X-kromosomet og klarer seg med den friske kopien.

Nettsteder om Dystrofin:

Dystrofin – Wikipedia
Dystrofin (fra gresk «dårlig fôret») er et protein som er med på å danne. muskeldystrofi skyldes alle mutasjoner som affiserer funksjonen av dystrofin.

Stiftelsen för MuskelDystrofiForskning (SMDF)
Stiftelsens ändamål är att stödja forskning och sprida information om muskeldystrofi. Uppdatering har skett per 2007-07-11, se bl a under nyheter.

MeSH Query Results. helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Dystrofin. Location corresponding to Mesh Number D12.

 

Annonser: