Hemofili

Hemofili er en sjelden sykdom, i Norge kjenner vi til ca. 330 pasienter. Når mange allikevel har hørt om hemofili, er det kanskje fordi den engelske dronning Victoria var arvebærer av sykdommen og via sine mange etterkommere spredte hemofili til flere europeiske kongehus.
Hemofili, eller blødersykdom som det også kalles, er en kronisk, arvelig og medfødt sykdom. Sykdommen skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen som kan føre til blødninger i henholdsvis muskler og ledd. Det er 13 forskjellige faktorer i blodet som er med på å skape en blodlevring for å stoppe en blødning. Mangler en av disse vil blødersykdom oppstå. De vanligste tilfellene i Norge er type A (blodfaktor 8) og type B (blodfaktor 9) som påvirker kroppen på samme måte.
Det er bare gutter som kan være blødere, men jenter kan være bærere slik at hvis de føder en gutt kan han da bli bløder. Blodlevringsfunksjonen bestemmes i X kromosomet, slik at jenter som har et ekstra ikke får blødersykdom, mens gutter som bare har et X kromsom da blir blødere. Det er også mulig at blodlevringsdeffekt oppstår uten arv, da ved en mutasjon i arvematerialet.
Vi skiller mellom 3 forskjellige alvorlighetsgrader av hemofili: Alvorlig, moderat og mild. De som har mindre enn 1 % av normal faktoraktivitet i blodet, har hemofili i alvorlig grad. Mellom 1 og 4 % aktivitet kalles moderat hemofili. Er faktoraktiviteten mellom 5 og 25 % kaller vi det hemofili i mild grad.

Nettsteder om Hemofili:

Hemofili.se – För dig som vill veta mer om blödarsjuka
Om oss | Tyck till | Kontakta oss. Kalendarium. Till kalendarium. Aktuellt. Till nyhetsarkivet. DISCLAIMER.

Riks – Hemofili / Willebrands
Hemofili A och B drabbar nästan uteslutande män, medan kvinnor är anlagsbärare. VIII och Hemofili B brist på eller avsaknad av koagulationsfaktor IX.

 

Annonser:

Legg igjen en kommentar