Limb-Girdle muskeldystrofi
Sykdommens latinske navn er dystrophia musculorum progressiva, typus Limb-Girdle. Det betyr fremadskridende sykdom i musklene av typen Limb-Girdle.
I Norge kalles sykdommen Limb-girdle muskeldystrofi eller bare Limb-girdle. Navnet forteller at sykdommen særlig rammer muskelgrupper som omgir lemmene. Som regel blir skuldre og hofter hardest rammet.
Limb-girdle er en autosomalt dominant eller recessivt arvelig muskelsykdom som skyldes en mutasjon i et gen som koder for et av proteinene i musklenes cytoskjelett.
Limb-girdle («Limb» av engelsk – «ekstremitet/lem», «girdle» av engelsk – «korsett») er en sjelden muskelsykdom som skyldes én av 15 (foreløpig) kjente mutasjoner. De fleste av disse mutasjonene har til felles at de fører til dysfunksjon av proteiner som er nødvendig for å binde sammen de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med cellemembranen. Sykdommen har dermed mange patogenetiske fellestrekk med Duchennes muskeldystrofi.
Sykdomsgenene til sykdommene er funnet på en rekke forskjellige kromosomer. Det er usikkert hvor mange nye tilfeller av limb-girdle muskeldystrofi som oppstår hvert år, men det er snakk om svært få.
Nettsteder om Limb-girdle:
Limb-Girdle muskelsykdom
Om Limb-Girdle. Vil du vite mer om LimbGirdle så kan du lese dette. Her er en link til FFM sine sider om Limb-Girdle, er kanskje litt nyere info der enn..
www.nettby.no/community/article.php?id=78309&community_id=9624
Analyser – Limb girdle muskeldystrofi type 2I
Ikon. Genetiske analyser. Analyser: Limb girdle muskeldystrofi type 2I … Limb girdle muskeldystrofi type 2I. Kategori:. Nevromuskulære sykdommer.
https://forum2.ihelse.net/genetiskeanalyser/Lists/Analyser/DispForm.aspx?ID=127
Diagnose : Limb-girdle muskeldystrofi
Frambus side for Diagnose Limb-girdle muskeldystrofi.
www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=222
Limb-Girdle muskeldystrofi / Brosjyrer / html / FFM – Foreningen.
Sykdommens latinske navn er dystrophia musculorum progressiva, typus Limb-Girdle. Det betyr fremadskridende sykdom i musklene av typen Limb-Girdle.
www.ffm.no/html/brosjyrer/limb_girdle_muskeldystrofi
Annonser: