Trisomi 13, også kjent som Patau syndrom, er en kromosomfeil hvor det finnes et tredje kromosom 13. Syndromet ble først beskrevet av Erasmus Bartholin i 1657, men den undreliggende genetiske mutasjonen ble først stadfestet av Dr.Klaus Patau i 1960. I likhet med andre trisomier, (Downs syndrom, Edwards syndrom), øker sjansen for at fosteret får en trisomi ettersom kvinnens alder øker. Patau syndrom oppstår i ~1:5000 levende fødsler.
I Danmark fødes i gennemsnit omkring fem børn om året med Patau syndrom. Der fødes lidt flere piger end drenge, og som regel lever piger lidt længere end drenge. En del fostre med Patau syndrom aborteres spontant.
Individer med Patau syndrom er som regel alvorlig fysiksk og psykisk utviklingshemmet. Trisomien gjør også at fosteret utvikler seg meget sakte. Underviklete ansiktstrekk og muskelmasse, hjertefeil og manglende organfunksjoner er typiske trekk ved Patau syndrom.

Nettsteder om Patau syndrom – Trisomi 13:

 

Patau syndrom – Wikipedia
Trisomi 13, også kjent som Patau syndrom, er en kromosomfeil hvor det finnes et. I noen få tilfeller av Patau syndrom har kun noen av individets celler trisomi.

Annonser: