Refsums sykdom, også kalt heredopathia atactica polyneuritiformis(HAP) er en sykdom som påvirker metabolismen av fytansyre. Sykdommen er oppkalt etter den norske legen Sigvald Bernhard Refsum. Sykdommen melder seg oftest i sen barnealder eller tidlig voksenalder, og medfører ødeleggelse av øyets netthinne (retinitis pigmentosa), økende motoriske forstyrrelser (Polynevropati), balanseforstyrrelser, tap av luktesans og skjelettmisdannelser. I noen tilfeller affiseres også huden, og hjertet.
Sigvald Bernhard Refsum (1907 – 91) utførte en bragd innen medisinsk forskning da han i årene 1937 – 43, på rent klinisk grunnlag, oppdaget en tidligere ukjent arvelig nevrodegenerativ sykdom. Refsum angav fire kardinalfunn: retinitis pigmentosa, kronisk polynevropati, ataksi, spinalvæske med økt proteininnhold og normalt celletall. I tillegg kunne det forekomme nevrogent hørselstap, anosmi, myokardiale forandringer, pupillanomalier, hudforandringer og skjelettmalformasjoner. Refsum kalte sykdommen heredopathia atactica polyneuritiformis. Den ble imidlertid raskt hetende Refsums sykdom. Den er meget sjelden, hittil er det beskrevet vel 120 pasienter på verdensbasis. Likevel finnes Refsums sykdom omtalt i de fleste internasjonale lærebøker og oppslagsverk i medisin. Dette skyldes i stor grad at sykdommen, som en av de få innen nevrologien, har fått en biokjemisk forklaring og en effektiv behandling. Refsums sykdom er kalt en lyskastersykdom, fordi den har ført med seg ny viten om normale prosesser og funksjoner.
Nettsteder om Refsums sykdom:
Refsums sykdom – Wikipedia
Refsums sykdom. Fra Wikipedia, den frie encyklopedi. Gå til: navigasjon, søk. Refsums sykdom, også kalt heredopathia atactica polyneuritiformis(HAP) er en.
Polynevropati – Wikipedia
Polynevropati er en sykdom i nervesystemet som arter seg ved. sykdom. Nevrofysiologiske. Refsums sykdom [rediger] Behandling, prognose.
Forskningsprosjekt
. de mange pasientene med RP, kan skjule seg noen som egentlig har Refsums sykdom. en undersøkelse av norske RP-pasienter, på leting etter Refsums sykdom.
Tidsskriftet – Refsums sykdom – sjelden, men verdenskjent
Den ble imidlertid raskt hetende Refsums sykdom. Refsums sykdom er kalt en lyskastersykdom, fordi den har ført med seg ny viten.
Annonser: