Ryggmargsbrokk er en medfødt skade på ryggvirvlene, og oppstår tidlig i svangerskapet. Vanligvis ligger ryggmargen beskyttet i et ”rør” av rygghvirvler. Men av og til skjer det at noen av ryggvirvlene ikke utvikles fullt ut, – i stedet for å lukke seg til en ring som ryggmargen kan gå gjennom, stopper de på halvveien og forblir åpne. Da kan ryggmargen komme ut av de åpne virvlene. Det er dette som er ryggmargsbrokk.
Ryggmarksbrokk eller myelomeningocele (MMC) er en medfødt utviklingsforstyrrelse med manglende lukning av ryggvirvler og ryggmargen (nevralrøret), ofte benevnt nevralrørsdefekt. Dette fører til en brokkdannelse der ryggmargshinner med nervevev poser ut gjennom defekten i ryggraden. Komplisert og sammensatt tilstand med varierende grad av lammelser, urinveis- og tarmproblematikk, utvikling av vannhode (hydrocephalus) og kognitive vansker. I Norge fødes det rundt 60 barn i året med slike misdannelser.

Ryggmargsbrokk er en alvorlig medfødt misdannelse av ryggen, som medfører forskjellige handicap, herunder lammelser i beina, påvirket vannlating- og avføringsfunksjon og vann i hodet (hydrocephalus). tidligere var sykdommen knyttet med mange følgessykdommer og satt ned levetid, men moderne behandling har satt ned risikoen for disse komplikasjonene og bedret livskvaliteten betydelig.

Ryggmargsbrokk kalles i legespråk for myelomeningocele eller spina BieFida og skyldes en mangelfull lukking av ryggvirvlene. Ryggmargen er en forlengelse av hjernen ned gjennom det meste av ryggmargskanalen. Fra ryggmargen løper nervene til kroppen. I den nederste delen av ryggmargskanalen løper det utelukkende nerver.

Den manglende lukkingen av ryggvirvlene skaper en åpning, gjennom ryggmargen kan bule ut (brokk) og nervesvevet i området er skadet. Brokket sitter ofte i hofteepartiregionen og er dekket av en hinne eller av hud. Det oppdaget enten ved en ultralydeskanning under graviditeten eller ved fødselen. Ryggmargsbrokk kan være ledsaget av andre medfødte misdannelser.

Hyppighet
Hyppigheten av ryggmargsbrokk er ca. 6 ut av 10.000 fødsler, dvs. at det fødes ca. 30-35 barn med ryggmargsbrokk hver år i Danmark.

Årsak
Den mangelfulle dannelsen av ryggsøylen skjer mer tidligere i graviditeten, idet ryggvirvlene er ferdigsdanna i ca. 3.-4. graviditetsuke. Årsaken til sykdommen er ukjent, men arvelighet spiller en viss rolle. Andre faktorer under graviditeten kan også spille en rolle, herunder vitaminmangel (folinsyre), vis slags epilepsi-medisin (særlig valproat), samt diabetes.

Symptomer
Nervevevet er ofte mangelfullt utviklet svarende til den stedet hvor ryggmargsbrokket sitter, og det fører til hel eller delvis lammelse av de tilsvarende musklene i kropp og bein. Det samme gjelder for følesans og kontroll over vannlating og avføring.

For samme grad av ryggmargsbrokk blir handicapet slik større jo høyere på ryggen defekten sitter. I de fleste tilfellene er avløpet fra hjernevesken i tillegg hemmet med vann i hodet (hydrocefalus) til følge.

Defekten i ryggsøylevirvlerne kan gi problemer med ryggens stabilitet. Det er derfor symptomer fra flere forskjellige organsystem, hvilket krever behandling og kontroll av forskjellige spesialister (barnenefrolog og nevrolog, nevrokirurg, og ortopedkirurg). Symptomene er kort fortalt følgende:

Nervesystemet og bevegelsesapparatet
Omfanget av symptomer varierer mye fra barn til barn. Selv om den overordnede mentale funksjonen generell er god hos barn med ryggmargsbrokk har mange barn på grunn av de øvrige handikapß samt evt. andre misdannelser i hjernen læringsvansker, forsinke utvikling og evt. epilepsi.

Da skaden ved ryggmargsbrokk involverer nervene til beina, er det overveiende herfra at det er følger i form av lammelse og satte ned følesans. Generell er det slik at jo lengre nede brokket sitter, jo mer gangfunksjon vil barnet få. Noen vil gå uten hjelpemidler, mens andre vil kunne gå med beinskinner og ganghjelpemidler. Hvis brokket sitter høyt, vil barnet komme til å bruke rullestol. Det vil ofte heller ikke være følesans fra underlivet og ned.

Ryggmargsbrokk oppstår mer tidligere i fostertilværelsen, hvorfor det også i fosterstadiet har vært problemer med barnets evne til å bevege seg. Det kan medføre medfødte feilstillinger av fot, kne eller hofter, herunder klumpføtter og hofteskred. Det kan også være medfødt ryggskjevhet, eller den kan utvikles med årene, som følge av den forstyrrede muskelfunksjonen i ryggen.

Endelig kan ryggmargen bli spent ut i løpet av oppveksten, idet den er fiksert ved brokket. Det kalles «tethered Cord syndrom» eller «bundet ryggmarg» og kan medføre tap av motoriske og føllmæssig funksjoner, forverring av blære og tarmfunksjon, samt ryggskjevhet.

Urinveier og mage-tarm Kanalen
Barn med ryggmargsbrokk vil ofte ha sivende urinavgang ( inkontinens ) og vil ikke kunne tømme blæren skikkelig. Komplikasjonene til den manglende ståheiekontrollen utgjør den største risikoen for pasientenes liv etter de første 3 leveår. Det svinger seg særlig om kombinasjoner av urinveieinfeksjon, tilbakeeløp av urin fra blære til nyre (vesiko-ureteral refluk), hemme urineavløp og høyt ståheietrykk.

De færreste barna med ryggmargsbrokk har kontroll over avføringen. En del har forstoppelse og/eller inkontinens. Avføringsinkontinens gir store problemer, dels pga. irritasjon og dels pga. det medsfølgende sosiale handicapet.

Hva kan man selv gjøre?
Moder kan ta folinsyre (Folat) under graviditeten (5 mg per dag, hvis det tidligere har vært føde barn med ryggmargsbrokk, 0,4 mg per dag til alle andre gravide) og man kan tale med sin legen om epilepsi-medisin under tidlig graviditet. Under graviditeten kan fosteret undersøkes for ryggmargsbrokk ved ultralydskanning og det kan tas fostervannsprøve hvis det vurderes nødvendig.

Undersøkelse
Et barn med ryggmargsbrokk vil bli fulgt med mange avansert undersøkelsesteknikker (MR-skanning av hjernen og ryggmargen, trykksmålinger i blæren, ultralydsskanning av nyrer og urinveier, isotopsundersøkelser av nyrefunksjonen, nyrefunksjonsundersøkelser. Det er også nødvendig å undersøke urinen jevnlig for infeksjon.

Behandling
I sjeldne vanskelige tilfeller hvor ryggmargsbrokket er stort, lokalisert høyt i ryggsøylen og evt. ledsaget av andre alvorlige misdannelser er behandling ikke mulig.

Nervesystemet
Det nyfødte barnet har behov for rask lukking av brokket i ryggen for å forebygge sensfølger og komplikasjoner. Nevrokirurgisk behandling av hydrocefalus vil vanligvis skje samtidig eller kort tid etter. Hydrocefalus-behandling består vanligvis i at man innopererer en ventil, som drænere hjernevesken fra hjernens hulrom til bukhulen gjennom en plastikkslange under huden.

En annen mulighet er kikkertbehandling, hvor det skapes forbindelse mellom hjernehulrommene. For øvrig krever barn med ryggmargsbrokk ofte ekstra pedagogisk støtte for å sikre en optimal utvikling av ferdigheter.

Urinveier
En stor del av barn med ryggmargsbrokk har behov for å tømme blæren med et plastikkkateter ca. hver 3. time i dagtiden (Ren Intermitterende Kateterisation RIK). Trykkforholdene i blæren endres ofte med tiden, og det er behov for gjentatt kontrollinnleggelser. Hvis ståheitrykket ikke kan styres med RIK evt. i kombinasjon med medisin, eller Hvis det er lekkasje med urin imellom kateterisation, er det mulighet for operativ hjelp. Det kan være tale om ståheieforstørrende operasjon, åpning av blæren ut på magen (stomi), endring av ståheieavløpet, reeflukshindrende operasjoner og kunstige lukkeemuskler.

På et tidspunkt skal barnet selv lære å foreta RIK. For de, som har dårlig håndmotorikk, eller hvor det av annen grunn er teknisk vanskelig, kan blindtarmen flyttes, så den danner forbindelse mellom blære og navle, og hvor gjennom kateterisation kan foregå. Urinveisinfeksjoner utgjør en alvorlig risiko for nyrene og krever til stadig kontrollundersøkelse og ofte forebyggende medisin.

Bevegelsessapparatet
Målet er å oppnå gangfunksjon selv om noen likevel ender med å bruke rullestol. Det er ofte behov for ortopedisk hjelp med skinner og bandasjer, og det er risiko for utvikling av forkortninger i sener og muskler (særlig ved spasticitet), som likeledes krever behandling. Hos opp mot 20 % utvikler det seg alvorlige skjevheter i ryggen med derav følgende behov for korset eller operasjon. Det er behov for fysioterapeutisk opptrening og vedlikehold, stort sett gjennom hele livet.

Mage-tarm Kanalen
Behandlingen kan bestå i kostveiledning i kombinasjon med innlæring av regelmessig tarmtømming, evt. med avføringframkallende lokalmiddel i endetarmen. Det er ofte behov for avføringsmiddel. For de som ikke er kontinente med disse metodene, kan man forsøke med høyt lavement, og endelig kan operasjon komme på tale, hvor blindtarmens blinde ende føres ut i en stomi. Man kan så her gjennom med kateter foreta tarmskylling.

Nettsteder om Ryggmargsbrokk:

Ryggmargsbrokk – Wikipedia
Ryggmargsbrokk. Fra Wikipedia, den frie encyklopedi. Gå til: navigasjon, søk. Ryggmargsbrokk- og Hydrocephalusforeningen.

Ryggmargsbrokk- og hydrocephalusforeningen :: Medisinske Spørsmål
Ryggsmerter pga sent oppdaget ryggmargsbrokk. Ryggsmerter, skjevstillinger og andre problemstillinger knyttet til ryggmargsbrokk.

Annonser: