Trisomi er en genetisk mutasjon som gir ett ekstra kromosom til det normale kromosomparet. Dette ekstra arvematerialet er opphav til varierende grad av fysisk og psykisk funksjonshemming. Hvis ett ekstra kromosom er knyttet til kromosompar 21, gir dette altså tre versjoner av dette kromosomet, derav navnet Trisomi 21, også kjent som Downs syndrom.
Trisomi 13, også kjent som Patau syndrom, er en kromosomfeil hvor det finnes et tredje kromosom 13. Syndromet ble først beskrevet av Erasmus Bartholin i 1657, men den undreliggende genetiske mutasjonen ble først stadfestet av Dr.Klaus Patau i 1960. I likhet med andre trisomier, (Downs syndrom, Edwards syndrom), øker sjansen for at fosteret får en trisomi ettersom kvinnens alder øker. Patau syndrom oppstår i ~1:5000 levende fødsler.
I de fleste tilfeller av Patau syndrom er årsaken trisomi 13, hvor det finnes tre versjoner av kromosom 13, mot normalt kun ett kromosompar. I noen få tilfeller av Patau syndrom har kun noen av individets celler trisomi 13. Dette resulterer i en blanding av friske celler og celler med ekstra arvemateriale, slike tilfeller kalles mosaic Patau.
Individer med Patau syndrom er som regel alvorlig fysiksk og psykisk utviklingshemmet. Trisomien gjør også at fosteret utvikler seg meget sakte. Underviklete ansiktstrekk og muskelmasse, hjertefeil og manglende organfunksjoner er typiske trekk ved Patau syndrom.
Trisomi kan oppstå ved alle kromosomer. De fleste trisomier, som ved andre mutasjoner i arvematerialet, gir distinkte og alvorlige medfødte misdannelser. Et stort antall trisomier resulterer i spontanabort. De mest vanlige trisomier som overlever svangerskapet hos mennesker er:

* Trisomi 21 (Downs syndrom)
* Trisomi 18 (Edwards syndrom)
* Trisomi 13 (Patau syndrom)
* Trisomi 9
* Trisomi 8 (Warkany syndrom)

Trisomi 16 er den mest vanlige trisomi hos mennesker, og oppstår i mer en 1 % av graviditeter. Denne tilstanden fører derimot vanligvis til spontanabort i første trimester.

 

Nettsteder om Trisomi:

Kvinner som har født et barn med trisomi, har noe økt risiko for at dette skal gjenta. Trisomi betyr at cellene inneholder 47 kromosomer i stedet for 46.
www.frambu.no/modules/module_123/proxy.asp?I=1181&C=38&D=2

Trisomi er en genetisk mutasjon som gir ett ekstra kromosom til det normale kromosomparet. Dette ekstra arvematerialet er opphav til varierende grad av..
no.wikipedia.org/wiki/Trisomi

Dette har gitt opphav til betegnelsen TRISOMI 21, som er den vanligste form for Downs. Trisomi 21 kalles ofte den «ikke arvelige typen av Downs syndrom».
www.norsknettskole.no/fag/ressurser/itstud/fuv/steingorankarlsen/page2.html

Annonser: