47 XYY syndrom
Underdiagnose av Kjønnskromosomforstyrrelse.
Gutter og menn med diagnosen er uten dysmorfe ansiktstrekk og har ingen hormonelle eller fertilitetsproblemer. De er lange av vekst og har ofte lærevansker og emosjonelle problemer, artikulasjonsvansker, språkvansker og redusert hørselshukommelse. Motorisk utvikling kan være forsinket. IQ er som regel normal.
I en pediatrisk poliklinikk ble syndromet 47,XYY påvist hos fem pasienter i tiårsperioden 1984-95. Henvisningsårsaker var moderate skoleproblemer og sterk lengdevekst, men et barn ble diagnostisert allerede ni dager gammelt. En av pasientene hadde en halvbror med Klinefelters syndrom 47,XXY.
Vårt pasientmateriale er lite og selektert og viser relasjon mellom henvisningsårsak og kromosomanalysesvar. Vi mener at diagnostisering fikk positiv betydning for noen av pasientene.
Påvisning av syndromet 47,XYY stiller store krav til informasjon.

Nettsteder om XYY-syndrom:

 

XYY-syndrom – Wikipedia
XYY-syndrom er en trisomi hvor en mann har en ekstra versjon av Y-kromosomet. og brorparten av individer med XYY-syndrom ikke er klar over deres karotype.

Annonser: